AMILOIDOSIS FAMILIAR

Describen un fármaco que avanza en la lucha contra la amiloidosis familiar

EFEFUTURO.- Investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (IBB-UAB) han descrito un “potente fármaco”, que ya se ha probado en un ensayo clínico con personas, que reduce la progresión de la amiloidosis familiar, una enfermedad minoritaria y degenerativa.

<p>Se ha diseñado un método de autopsia mínimamente invasiva que consiste en una serie de análisis histológicos y microbiológicos sobre muestras

Se ha diseñado un método de autopsia mínimamente invasiva que consiste en una serie de análisis histológicos y microbiológicos sobre muestras de sangre, de líquido cefalorraquídeo y de órganos sólidos, obtenidas utilizando agujas de biopsia. Imagen de archivo. EFE/Christian Brun

En colaboración con la biofarmacéutica SOM Biotech, ubicada en el Parc Científic de Barcelona (PCB), la investigación, que publica Nature Communications, ha descrito un fármaco, el SOM0226 (tolcapone), que puede “mejorar significativamente” el tratamiento farmacológico de la Amiloidosis familiar por Transtiretina (ATTR).
La ATTR es una enfermedad minoritaria y degenerativa, que afecta principalmente al sistema nervioso y al tejido muscular del corazón (miocardio), y que generalmente se hereda de padres a hijos.

Se origina cuando el hígado y otras zonas del organismo producen mutaciones de la proteína transtiretina (TTR), que pierden su estructura funcional, lo que provoca la formación de agregados tóxicos de fibras amiloides que se depositan en diferentes órganos como el cerebro, el riñón, los nervios, el ojo o el miocardio, provocando su disfunción y diversas variantes de la enfermedad.

Para evitar su progresión es necesario un trasplante de hígado o de hígado y corazón.

Cuatro veces más eficaz en ratones


En el estudio publicado, los investigadores han demostrado en ensayos biofísicos, in vitro en cultivos celulares, ex vivo en plasma de personas y en ratones modelos de la enfermedad que el tolcapone es un potente inhibidor del inicio del proceso de agregación de fibras amiloides por TTR, que actúa estabilizando la estructura de la proteína, lo que reduce la progresión de la enfermedad.

Es una propiedad desconocida hasta ahora de este fármaco, que ya se utiliza para el tratamiento del párkinson.

El compuesto, según ha informado el IBB, se ha mostrado hasta cuatro veces más eficaz que el único medicamento que hay actualmente para tratar la variante polineuropática de la enfermedad.

Los resultados han sido positivos para todas las variantes de la enfermedad estudiadas: la polineuropatía y la cardiomiopatía amiloide familiar (que afectan a los nervios periféricos y al miocardio, respectivamente) y la amiloidosis sistémica senil, forma esporádica que afecta a un porcentaje muy elevado de hombres mayores de 60 años (también afecta el miocardio).

Además, han demostrado que supera la barrera hematoencefàlica, lo que supondría el primer tratamiento para las variantes que afectan al sistema nervioso central.

En el mercado en unos cinco años


Según los investigadores, el fármaco tiene el potencial para convertirse en una molécula eficaz para prevenir las deposiciones de la proteína que causan la enfermedad y retardar su progresión, y podría estar en el mercado en un plazo de cinco años, puesto que ya se ha probado en un ensayo clínico con personas afectadas con la variante neuropática.

En este ensayo, liderado por el doctor Josep Gámez, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron (VHIR), se ha mostrado su capacidad para estabilizar el 100 % de la TTR presente en el plasma en todos los pacientes tratados, con una alta seguridad.

La ATTR es la forma más común de Amiloidosis Familiar en todo el mundo.

En España, a pesar de que la enfermedad se puede dar en cualquier localización geográfica, hay una prevalencia bastante concentrada en Palma de Mallorca y en Valverde del Camino (Huelva).

La investigación ha sido liderada por el profesor de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB e investigador del IBB, Salvador ventura y en ella también han intervenido investigadores del Scripps Research Institute de La Jolla (EEUU), del Instituto de Biología Molecular y Celular de Oporto y del Instituto Universitario de Investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI, IQFR-CSIC) de Zaragoza.

El fármaco ya ha recibido la designación de medicamento huérfano para la ATTR por parte de la Food and Drug Administration de EEUU, país donde hay un grupo importante de población afectada por la variante cardiomiopática de la enfermedad. EFEfuturo
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Publicado en: Ciencia
En colaboración con la biofarmacéutica SOM Biotech, ubicada en el Parc Científic de Barcelona (PCB), la investigación, que publica Nature Communications, ha descrito un fármaco, el SOM0226 (tolcapone), que puede “mejorar significativamente” el tratamiento farmacológico de la Amiloidosis familiar por Transtiretina (ATTR).
La ATTR es una enfermedad minoritaria y degenerativa, que afecta principalmente al sistema nervioso y al tejido muscular del corazón (miocardio), y que generalmente se hereda de padres a hijos.

Se origina cuando el hígado y otras zonas del organismo producen mutaciones de la proteína transtiretina (TTR), que pierden su estructura funcional, lo que provoca la formación de agregados tóxicos de fibras amiloides que se depositan en diferentes órganos como el cerebro, el riñón, los nervios, el ojo o el miocardio, provocando su disfunción y diversas variantes de la enfermedad.

Para evitar su progresión es necesario un trasplante de hígado o de hígado y corazón.

Cuatro veces más eficaz en ratones


En el estudio publicado, los investigadores han demostrado en ensayos biofísicos, in vitro en cultivos celulares, ex vivo en plasma de personas y en ratones modelos de la enfermedad que el tolcapone es un potente inhibidor del inicio del proceso de agregación de fibras amiloides por TTR, que actúa estabilizando la estructura de la proteína, lo que reduce la progresión de la enfermedad.

Es una propiedad desconocida hasta ahora de este fármaco, que ya se utiliza para el tratamiento del párkinson.

El compuesto, según ha informado el IBB, se ha mostrado hasta cuatro veces más eficaz que el único medicamento que hay actualmente para tratar la variante polineuropática de la enfermedad.

Los resultados han sido positivos para todas las variantes de la enfermedad estudiadas: la polineuropatía y la cardiomiopatía amiloide familiar (que afectan a los nervios periféricos y al miocardio, respectivamente) y la amiloidosis sistémica senil, forma esporádica que afecta a un porcentaje muy elevado de hombres mayores de 60 años (también afecta el miocardio).

Además, han demostrado que supera la barrera hematoencefàlica, lo que supondría el primer tratamiento para las variantes que afectan al sistema nervioso central.

En el mercado en unos cinco años


Según los investigadores, el fármaco tiene el potencial para convertirse en una molécula eficaz para prevenir las deposiciones de la proteína que causan la enfermedad y retardar su progresión, y podría estar en el mercado en un plazo de cinco años, puesto que ya se ha probado en un ensayo clínico con personas afectadas con la variante neuropática.

En este ensayo, liderado por el doctor Josep Gámez, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron (VHIR), se ha mostrado su capacidad para estabilizar el 100 % de la TTR presente en el plasma en todos los pacientes tratados, con una alta seguridad.

La ATTR es la forma más común de Amiloidosis Familiar en todo el mundo.

En España, a pesar de que la enfermedad se puede dar en cualquier localización geográfica, hay una prevalencia bastante concentrada en Palma de Mallorca y en Valverde del Camino (Huelva).

La investigación ha sido liderada por el profesor de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB e investigador del IBB, Salvador ventura y en ella también han intervenido investigadores del Scripps Research Institute de La Jolla (EEUU), del Instituto de Biología Molecular y Celular de Oporto y del Instituto Universitario de Investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI, IQFR-CSIC) de Zaragoza.

El fármaco ya ha recibido la designación de medicamento huérfano para la ATTR por parte de la Food and Drug Administration de EEUU, país donde hay un grupo importante de población afectada por la variante cardiomiopática de la enfermedad. EFEfuturo

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