investigación genética

Analizan 25.000 muestras de 1.000 fallecidos para prevenir enfermedades

Investigadores de todo el mundo, entre ellos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, están analizando 25.000 muestras de un millar de fallecidos que donaron su cuerpo a la ciencia para dibujar el mapa de la expresión y la regulación genética humana con el que poder prevenir enfermedades.

<p>Póster del proyecto GTEX. CRG</p>

Póster del proyecto GTEX. CRG

Los investigadores de este proyecto, denominado GTEX (Genotype Tissue Expression) se reúnen por primera vez en Europa los próximos 20 y 21 de abril convocados por B·Debate, una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”, para actualizar resultados en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB).


Según los organizadores del encuentro, entre las principales aplicaciones médicas de este proyecto figuran la identificación de biomarcadores de enfermedades cardiovasculares, diabetes, esclerosis múltiple, parkinson, y problemas de salud mental, como el trastorno antisocial de personalidad o el síndrome de estrés postraumático.




Los investigadores destacan que el proyecto GTEX tiene la misma relevancia para la humanidad que la que aún tienen el Proyecto del Genoma Humano, el proyecto ENCODE para identificar los elementos funcionales del genoma y el Proyecto del Epigenoma Humano para conocer la expresión genética.



El objetivo del proyecto GTEX, que se inició hace 5 años, es elaborar el mapa de la expresión y la regulación genética humana y contar con un atlas de información de la anatomía molecular de múltiples tejidos y órganos humanos.


Anteriormente se han hecho mapas similares en iniciativas como el Proyecto del Genoma Humano para cartografiar los más de 23.000 genes humanos, el proyecto ENCODE para identificar los elementos funcionales del genoma y el Proyecto del Epigenoma Humano para conocer los mecanismos de regulación de la expresión genética.


En este sentido, todos los datos que genera el proyecto GTEX son datos abiertos, “ya que pueden ser útiles para toda la comunidad científica”, han señalado los organizadores del encuentro.


Hasta ahora, unos 47.000 investigadores han consultado esta base de datos para generar estudios de asociación del genoma y de los mecanismos de enfermedades complejas como el cáncer o la diabetes.



25.000 muestras biológicas


El proyecto GTEX, que está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de EEUU y que cuenta con la colaboración del CRG de Barcelona, ha recogido más de 25.000 muestras biológicas post mortem de diferentes órganos y tejidos de 1.000 personas.


Los científicos analizan, entre otros, el cerebro, el riñón, el corazón y los huesos para estudiar su transcriptoma (expresión del ARN) y correlacionarlo con la secuencia de ADN del genoma de los individuos de los cuales provienen estos órganos.




El proyecto ofrece una descripción detallada de qué genes se expresan en determinados tejidos y en qué grado, y cómo las variantes genéticas de ADN también modulan las expresiones de ARN.



Esta descripción, según los investigadores, puede ayudar a describir qué disfunciones en las expresiones, y su intensidad, provocan diferencias y, sobre todo, enfermedades.


De hecho, un grupo del CRG y el hospital Vall d’Hebron están buscando marcadores en sangre para determinar el riesgo de sufrir enfermedad coronaria, gracias a los datos GTEX.


Algunos de los datos preliminares también analizan las variaciones en la expresión genética que provoca el envejecimiento.


El estudio se ha hecho con tejidos de piel que han estado expuestos al sol, y por tanto han recibido una agresión externa que ha acelerado el proceso de envejecimiento, y se ha comparado con piel no expuesta a esta radiación.


La reunión de esta semana en Barcelona de los científicos de este proyecto será la primera en Europa ya que anteriormente se habían reunido en EEUU: en el Broad Institute (2014), en la Universidad de Chicago (2015) y la Universidad de Stanford (2016). EFE

Publicado en: Ciencia

Los investigadores de este proyecto, denominado GTEX (Genotype Tissue Expression) se reúnen por primera vez en Europa los próximos 20 y 21 de abril convocados por B·Debate, una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”, para actualizar resultados en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB).


Según los organizadores del encuentro, entre las principales aplicaciones médicas de este proyecto figuran la identificación de biomarcadores de enfermedades cardiovasculares, diabetes, esclerosis múltiple, parkinson, y problemas de salud mental, como el trastorno antisocial de personalidad o el síndrome de estrés postraumático.




Los investigadores destacan que el proyecto GTEX tiene la misma relevancia para la humanidad que la que aún tienen el Proyecto del Genoma Humano, el proyecto ENCODE para identificar los elementos funcionales del genoma y el Proyecto del Epigenoma Humano para conocer la expresión genética.



El objetivo del proyecto GTEX, que se inició hace 5 años, es elaborar el mapa de la expresión y la regulación genética humana y contar con un atlas de información de la anatomía molecular de múltiples tejidos y órganos humanos.


Anteriormente se han hecho mapas similares en iniciativas como el Proyecto del Genoma Humano para cartografiar los más de 23.000 genes humanos, el proyecto ENCODE para identificar los elementos funcionales del genoma y el Proyecto del Epigenoma Humano para conocer los mecanismos de regulación de la expresión genética.


En este sentido, todos los datos que genera el proyecto GTEX son datos abiertos, “ya que pueden ser útiles para toda la comunidad científica”, han señalado los organizadores del encuentro.


Hasta ahora, unos 47.000 investigadores han consultado esta base de datos para generar estudios de asociación del genoma y de los mecanismos de enfermedades complejas como el cáncer o la diabetes.



25.000 muestras biológicas


El proyecto GTEX, que está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de EEUU y que cuenta con la colaboración del CRG de Barcelona, ha recogido más de 25.000 muestras biológicas post mortem de diferentes órganos y tejidos de 1.000 personas.


Los científicos analizan, entre otros, el cerebro, el riñón, el corazón y los huesos para estudiar su transcriptoma (expresión del ARN) y correlacionarlo con la secuencia de ADN del genoma de los individuos de los cuales provienen estos órganos.




El proyecto ofrece una descripción detallada de qué genes se expresan en determinados tejidos y en qué grado, y cómo las variantes genéticas de ADN también modulan las expresiones de ARN.



Esta descripción, según los investigadores, puede ayudar a describir qué disfunciones en las expresiones, y su intensidad, provocan diferencias y, sobre todo, enfermedades.


De hecho, un grupo del CRG y el hospital Vall d’Hebron están buscando marcadores en sangre para determinar el riesgo de sufrir enfermedad coronaria, gracias a los datos GTEX.


Algunos de los datos preliminares también analizan las variaciones en la expresión genética que provoca el envejecimiento.


El estudio se ha hecho con tejidos de piel que han estado expuestos al sol, y por tanto han recibido una agresión externa que ha acelerado el proceso de envejecimiento, y se ha comparado con piel no expuesta a esta radiación.


La reunión de esta semana en Barcelona de los científicos de este proyecto será la primera en Europa ya que anteriormente se habían reunido en EEUU: en el Broad Institute (2014), en la Universidad de Chicago (2015) y la Universidad de Stanford (2016). EFE

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