CIENCIA RETINA

Crearán ratón con distrofia de retina para investigación

Efefuturo.- Generar un ratón modelo de distrofias de la retina para realizar ensayos funcionales y abrir nuevas perspectivas de terapia en estas patologías hereditarias es el principal objetivo de un nuevo proyecto impulsado por la Universidad de Barcelona (UB) y la ONCE.

<p>Retina. Imagen tomada de la web del  Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC)</p>

Retina. Imagen tomada de la web del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC)

El proyecto, presentado hoy, lo lidera la catedrática del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), Roser González.

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico -tanto clínico como genético- que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera.

Por ese motivo, identificar un nuevo gen implicado en estas dolencias no solo es esencial para el diagnóstico, sino también para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y asesorar a los afectados.

Un hombre se revisa la vista. EFE/Alejandro Ernesto

Un hombre se revisa la vista. EFE/Alejandro Ernesto

En la Facultad de Biología de la UB, Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de patologías de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina.

Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de González tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos.

El grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico está dotado con una financiación parcial de la ONCE y tiene como objetivo utilizar un sistema de edición genómica para generar un modelo de ratón que tenga delecionado todo el gen Cerkl.

Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará in vivo e in vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. EFE

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Publicado en: Ciencia

El proyecto, presentado hoy, lo lidera la catedrática del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), Roser González.

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico -tanto clínico como genético- que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera.

Por ese motivo, identificar un nuevo gen implicado en estas dolencias no solo es esencial para el diagnóstico, sino también para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y asesorar a los afectados.

Un hombre se revisa la vista. EFE/Alejandro Ernesto

Un hombre se revisa la vista. EFE/Alejandro Ernesto

En la Facultad de Biología de la UB, Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de patologías de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina.

Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de González tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos.

El grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico está dotado con una financiación parcial de la ONCE y tiene como objetivo utilizar un sistema de edición genómica para generar un modelo de ratón que tenga delecionado todo el gen Cerkl.

Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará in vivo e in vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. EFE

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