ENFERMEDADES RARAS

Fármacos inyectados en el cerebro de los enfermos de ataxia

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha iniciado un proyecto, financiado por los propios pacientes, para desarrollar un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro de los enfermos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara y neurodegenerativa sin cura.

<p>Neuronas de ratón con el gen de la frataxina transferido. En amarillo, localización de la proteína frataxina en las neuronas (Imagen: Laboratori

Neuronas de ratón con el gen de la frataxina transferido. En amarillo, localización de la proteína frataxina en las neuronas (Imagen: Laboratorio de Díaz-Nido)

Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50 % cada una) el nuevo proyecto del IRB, que durará 18 meses.


El proyecto va en el camino de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daños.


El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt, con una larga experiencia en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento.




La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso que afectan a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas de habla y cardiopatías y se manifiesta entre los 5 y los 25 años de edad.



“Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta o como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en una cura en un futuro”, han explicado Mari Luz González, portavoz de Babel Family, y Teresa Gilabert, de ASOGAF.


“Creemos -han añadido- que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y, aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo”.


Dos de cada 100.000 personas está afectada por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos), aunque en España la incidencia es mayor, ya que se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 personas.


La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que está en niveles reducidos en el organismo y que afecta especialmente a cerebro, medula espinal y músculos.



Fraxatina contra la ataxia


El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro, según Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del proyecto.




Esquema del concepto terapéutico diseñado por el IRB Barcelona. Unión de la proteína frataxina y el péptido lanzadera (línea azul) para hacer llegar la proteína al cerebro, cruzando la barrera hematoencefálica (IRB Barcelona)

Unión de la proteína frataxina y el péptido lanzadera (azul) para hacer llegar la proteína al cerebro. (IRB Barcelona)



“Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares”, ha avanzado Teixidó.

Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias.


“Se trataba de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito”, ha dicho Ernest Giralt.




Y es que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células y luego entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función.



“Estas dos etapas no las abordaremos ahora”, ha apuntado Giralt, que ve factible “conseguir una terapia a largo plazo porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento pero soy optimista”, ha dicho. EFE


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Publicado en: Ciencia

Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50 % cada una) el nuevo proyecto del IRB, que durará 18 meses.


El proyecto va en el camino de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daños.


El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt, con una larga experiencia en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento.




La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso que afectan a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas de habla y cardiopatías y se manifiesta entre los 5 y los 25 años de edad.



“Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta o como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en una cura en un futuro”, han explicado Mari Luz González, portavoz de Babel Family, y Teresa Gilabert, de ASOGAF.


“Creemos -han añadido- que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y, aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo”.


Dos de cada 100.000 personas está afectada por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos), aunque en España la incidencia es mayor, ya que se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 personas.


La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que está en niveles reducidos en el organismo y que afecta especialmente a cerebro, medula espinal y músculos.



Fraxatina contra la ataxia


El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro, según Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del proyecto.




Esquema del concepto terapéutico diseñado por el IRB Barcelona. Unión de la proteína frataxina y el péptido lanzadera (línea azul) para hacer llegar la proteína al cerebro, cruzando la barrera hematoencefálica (IRB Barcelona)

Unión de la proteína frataxina y el péptido lanzadera (azul) para hacer llegar la proteína al cerebro. (IRB Barcelona)



“Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares”, ha avanzado Teixidó.

Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias.


“Se trataba de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito”, ha dicho Ernest Giralt.




Y es que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células y luego entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función.



“Estas dos etapas no las abordaremos ahora”, ha apuntado Giralt, que ve factible “conseguir una terapia a largo plazo porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento pero soy optimista”, ha dicho. EFE


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