CÁNCER OVARIO

Identificadas 12 nuevas variantes genéticas del cáncer de ovarios

Un estudio divulgado por la revista Nature Genetics ha identificado doce nuevas variantes genéticas que incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios.

<p>Técnico de laboratorio de investigación. Imagen de archivo. NGG/EFE.</p>

Técnico de laboratorio de investigación. Imagen de archivo. NGG/EFE.

Un rastreo genético en el ADN de casi 100.000 personas, entre ellas 17.000 pacientes con el tipo de cáncer de ovarios más común, ha detectado 12 nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir la enfermedad y confirmó 18 de las variantes que ya se habían identificado.


La investigación fue realizada por el consorcio OncoArray Consortium, formado por 418 científicos británicos estadounidenses y australianos, de casi 300 departamentos diferentes.


Según la organización Cancer Research UK, en 2014 se detectaron en el Reino Unido 7.378 nuevos casos de ese tipo de cáncer, de los que nueve de cada diez fue cáncer de ovarios epitelial.




“Sabemos que la constitución genética de una mujer representa alrededor de un tercio del riesgo que pueda tener de desarrollar cáncer de ovarios. Este es el componente hereditario del riesgo de padecer la enfermedad”, explicó Paul Pharoah, de la Universidad de Cambridge.



Ese experto señaló a Nature Genetics que si bien hay menos certeza sobre qué factores medioambientales incrementan el riesgo, se sabe que hay elementos “que reducen el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, entre ellos tomar la píldora anticonceptiva, tener ligaduras de trompas y tener hijos”.


Según el estudio, los defectos hereditarios hallados en genes como los BRCA1 y BRCA2 representan alrededor del 40% del componente hereditario y si bien esos defectos son raros, se asocian con un alto riesgo de desarrollar el cáncer -un 50 % para los portadores del BRCA1 y 16 % para los BRCA2- y también de desarrollar el cáncer de pecho.


En cuanto a las variantes que son comunes entre la población -presentes en más de una entre 100 personas-, representan la mayor parte del resto de los componentes de riesgo heredados.


El citado consorcio estudió el genoma de más de 25.000 mujeres con cáncer de ovario epitelial y lo comparó con el de casi 41.000 sanas.


Posteriormente, analizaron los resultados de otros 31.000 portadores de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que incluían casi 4.000 pacientes de cáncer de ovarios epitelial.




Según el estudio, esto permitió a los científicos identificar otras 12 variantes asociadas con el riesgo de desarrollarlo y confirmaron la asociación de 18 de las variantes ya detectadas.



“El cáncer de ovario es claramente una enfermedad muy compleja, incluso las 30 variantes de riesgo que ahora sabemos que incrementan el riesgo de desarrollar la enfermedad representan solo una pequeña fracción del componente hereditario”, indicó Catherine Phelan, del Moffitt Cancer Center, de Tampa (EE.UU.). Efefuturo

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Publicado en: Ciencia

Un rastreo genético en el ADN de casi 100.000 personas, entre ellas 17.000 pacientes con el tipo de cáncer de ovarios más común, ha detectado 12 nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir la enfermedad y confirmó 18 de las variantes que ya se habían identificado.


La investigación fue realizada por el consorcio OncoArray Consortium, formado por 418 científicos británicos estadounidenses y australianos, de casi 300 departamentos diferentes.


Según la organización Cancer Research UK, en 2014 se detectaron en el Reino Unido 7.378 nuevos casos de ese tipo de cáncer, de los que nueve de cada diez fue cáncer de ovarios epitelial.




“Sabemos que la constitución genética de una mujer representa alrededor de un tercio del riesgo que pueda tener de desarrollar cáncer de ovarios. Este es el componente hereditario del riesgo de padecer la enfermedad”, explicó Paul Pharoah, de la Universidad de Cambridge.



Ese experto señaló a Nature Genetics que si bien hay menos certeza sobre qué factores medioambientales incrementan el riesgo, se sabe que hay elementos “que reducen el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, entre ellos tomar la píldora anticonceptiva, tener ligaduras de trompas y tener hijos”.


Según el estudio, los defectos hereditarios hallados en genes como los BRCA1 y BRCA2 representan alrededor del 40% del componente hereditario y si bien esos defectos son raros, se asocian con un alto riesgo de desarrollar el cáncer -un 50 % para los portadores del BRCA1 y 16 % para los BRCA2- y también de desarrollar el cáncer de pecho.


En cuanto a las variantes que son comunes entre la población -presentes en más de una entre 100 personas-, representan la mayor parte del resto de los componentes de riesgo heredados.


El citado consorcio estudió el genoma de más de 25.000 mujeres con cáncer de ovario epitelial y lo comparó con el de casi 41.000 sanas.


Posteriormente, analizaron los resultados de otros 31.000 portadores de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que incluían casi 4.000 pacientes de cáncer de ovarios epitelial.




Según el estudio, esto permitió a los científicos identificar otras 12 variantes asociadas con el riesgo de desarrollarlo y confirmaron la asociación de 18 de las variantes ya detectadas.



“El cáncer de ovario es claramente una enfermedad muy compleja, incluso las 30 variantes de riesgo que ahora sabemos que incrementan el riesgo de desarrollar la enfermedad representan solo una pequeña fracción del componente hereditario”, indicó Catherine Phelan, del Moffitt Cancer Center, de Tampa (EE.UU.). Efefuturo

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