ENFERMEDADES RARAS

Datos de 600.000 personas perfilan mejor la genética de las enfermedades priónicas

EFEFUTURO.-  Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos poco comunes y sin tratamiento -las más conocidas son la de Creutzfeldt-Jakob y su variante animal, el mal de las “vacas locas”-. Ahora, tras examinar información de más de 600.000 personas, científicos logran perfilar mejor su genética.

<p>El 10,35 % del Producto Interior Bruto (PIB) depende ya de la biotecnología. Imagen de archivo de un laboratorio. EPA/FRANK MAY.</p>

El 10,35 % del Producto Interior Bruto (PIB) depende ya de la biotecnología. Imagen de archivo de un laboratorio. EPA/FRANK MAY.

Los resultados de este trabajo se publican en la revista Science Translational Medicine, en un artículo liderado por investigadores del Instituto Broad (Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard), en el que participan científicos españoles del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Un subgrupo de enfermedades priónicas está provocado por alteraciones en el gen de la proteína priónica (PRNP), que en última instancia ocasiona toxicidad que termina dañando el cerebro.

Se consideran enfermedades raras y cada año se da entre uno y dos casos por millón de habitantes (en España se estima hay entre 60 y 70 nuevos casos anuales), explica a Efe Miguel Calero Lara, del Instituto de Salud Carlos III y uno de los autores de este trabajo.

En este trabajo se han identificado 63 variantes genéticas de PRNP que pueden causar la enfermedad priónica según la literatura científica. Sin embargo, algunos individuos que albergan estas mutaciones jamás desarrollan la enfermedad, lo que cuestiona la clasificación actual entre variantes benignas y malignas.

Este trabajo arroja luz en este sentido y podría permitir a los genetistas anticipar con más precisión el riesgo de los pacientes y sus familiares a contraer la enfermedad. Asimismo, abre una puerta a buscar nuevas estrategias de tratamiento contra estas patologías.

Para ello, los investigadores compararon las variantes del gen de la proteína PRNP en 16.025 pacientes con enfermedad priónica y casi 600.000 individuos sanos.

Una mejor clasificación

Esto permitió establecer que las mutaciones genéticas vinculadas a estas enfermedades se diferencian, en gran medida, por las probabilidades que presentan en provocar la enfermedad, clasificándolas en altamente patológicas hasta relativamente benignas, informa la revista Science Translational Medicine.

Así, los científicos confirmaron que las variantes genéticas raras conocidas anteriormente y que solo se detectaron en pacientes con algunas de estas enfermedades son “claramente patógenas”.

Por contra, existen algunas alteraciones que se sospechaban provocaban estas enfermedades y que están en individuos sanos, por lo que son posiblemente benignas, mientras que otras de las variantes descritas conllevan un bajo riesgo de enfermedad y podría ser necesario reclasificarlas como tales, según los científicos.

“La idea es simple, pero está muy bien planteada y los resultados son fundamentales para el diagnóstico”, según Calero.

Esto tiene mucho sentido, por ejemplo, para los familiares de un paciente ya que se les puede informar sobre el tipo de alteración genética (si es causativa, el 50 por ciento de los descendientes podría portarla y desarrollar uno de estos raros trastornos neurodegenerativos).

Otra de las cosas que pone de manifiesto este estudio, en el que uno de los investigadores es un paciente, es que tres personas mayores sanas tienen una mutación que hace que se exprese la proteína priónica en menor cantidad, sugiriendo que la inhibición de la expresión de la proteína priónica puede ser una futura vía terapéutica viable sin efectos secundarios importantes. EFEfuturo

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Publicado en: Ciencia

Los resultados de este trabajo se publican en la revista Science Translational Medicine, en un artículo liderado por investigadores del Instituto Broad (Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard), en el que participan científicos españoles del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Un subgrupo de enfermedades priónicas está provocado por alteraciones en el gen de la proteína priónica (PRNP), que en última instancia ocasiona toxicidad que termina dañando el cerebro.

Se consideran enfermedades raras y cada año se da entre uno y dos casos por millón de habitantes (en España se estima hay entre 60 y 70 nuevos casos anuales), explica a Efe Miguel Calero Lara, del Instituto de Salud Carlos III y uno de los autores de este trabajo.

En este trabajo se han identificado 63 variantes genéticas de PRNP que pueden causar la enfermedad priónica según la literatura científica. Sin embargo, algunos individuos que albergan estas mutaciones jamás desarrollan la enfermedad, lo que cuestiona la clasificación actual entre variantes benignas y malignas.

Este trabajo arroja luz en este sentido y podría permitir a los genetistas anticipar con más precisión el riesgo de los pacientes y sus familiares a contraer la enfermedad. Asimismo, abre una puerta a buscar nuevas estrategias de tratamiento contra estas patologías.

Para ello, los investigadores compararon las variantes del gen de la proteína PRNP en 16.025 pacientes con enfermedad priónica y casi 600.000 individuos sanos.

Una mejor clasificación

Esto permitió establecer que las mutaciones genéticas vinculadas a estas enfermedades se diferencian, en gran medida, por las probabilidades que presentan en provocar la enfermedad, clasificándolas en altamente patológicas hasta relativamente benignas, informa la revista Science Translational Medicine.

Así, los científicos confirmaron que las variantes genéticas raras conocidas anteriormente y que solo se detectaron en pacientes con algunas de estas enfermedades son “claramente patógenas”.

Por contra, existen algunas alteraciones que se sospechaban provocaban estas enfermedades y que están en individuos sanos, por lo que son posiblemente benignas, mientras que otras de las variantes descritas conllevan un bajo riesgo de enfermedad y podría ser necesario reclasificarlas como tales, según los científicos.

“La idea es simple, pero está muy bien planteada y los resultados son fundamentales para el diagnóstico”, según Calero.

Esto tiene mucho sentido, por ejemplo, para los familiares de un paciente ya que se les puede informar sobre el tipo de alteración genética (si es causativa, el 50 por ciento de los descendientes podría portarla y desarrollar uno de estos raros trastornos neurodegenerativos).

Otra de las cosas que pone de manifiesto este estudio, en el que uno de los investigadores es un paciente, es que tres personas mayores sanas tienen una mutación que hace que se exprese la proteína priónica en menor cantidad, sugiriendo que la inhibición de la expresión de la proteína priónica puede ser una futura vía terapéutica viable sin efectos secundarios importantes. EFEfuturo

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