ENFERMEDADES RARAS

La genómica dará respuestas a pacientes con enfermedades raras, según una experta

Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, “dará una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras” que en su mayor parte tienen un origen genético.

<p>Fotografía cedida por la Fundación Areces de la presidenta de la Fundación GEISER, Virginia Llera, durante la conferencia pronunciada esta seman

Fotografía cedida por la Fundación Areces de la presidenta de la Fundación GEISER, Virginia Llera, durante la conferencia pronunciada esta semana en Madrid.

El futuro es prometedor“, concluye la doctora Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe y presidenta del Foro Internacional Icord, la sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas patologías (familias, médicos, laboratorios…)

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).
Sólo en Europa hay más de 7.000 catalogadas y distintas y que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Las enfermedades raras van desde la fibrosis quística, la hemofilia o el síndrome de Angelman, con una incidencia de un caso por cada 15.000 habitantes, hasta el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una patología extremadamente rara, con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una “enfermedad rara” es mucho más que una condición médica: “Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad“, advierte la doctora, quien ha participado en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces.
“Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo”, explica en una entrevista con Efe.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: “Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces”.

Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organizaciónque, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuito” a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas patologías.

En la imagen de archivo una paciente con Malformación de Arnold Chiari, una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. EFE/Javier Cebollada



Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, generó una situación de “empoderamiento de la sociedad civil” que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México…) que vieron que trabajando juntos podían hacerse más visibles a la sociedad”.

Y “aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas” y comienzan a tener visibilidad no sólo en Europa o Estados Unidos, sino en lugares como Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades “que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados”.

En cuanto a la investigación, Llera es optimista, aunque todavía es “insuficiente” porque “son miles” de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

“Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer”, que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian, y para las que es más difícil encontrar especialistas, equipos de estimulación temprana, de rehabilitación, de inserción…”.

Sin embargo, valora, “los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos” y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, “dará una respuesta a estos pacientes”.

En ese sentido, advierte Llera, “el futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos” porque entrarán en el ámbito de la ‘medicina personalizada’, y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal.

El reto será pensar cómo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud“.

Retos como éste centrarán en la próxima reunión del Foro Internacional, Icord, también presidido por Virginia Llera y que este año se celebrará del 7 al 9 de octubre en Holanda. EFEfuturo
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Publicado en: Ciencia
El futuro es prometedor“, concluye la doctora Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe y presidenta del Foro Internacional Icord, la sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas patologías (familias, médicos, laboratorios…)

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).
Sólo en Europa hay más de 7.000 catalogadas y distintas y que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Las enfermedades raras van desde la fibrosis quística, la hemofilia o el síndrome de Angelman, con una incidencia de un caso por cada 15.000 habitantes, hasta el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una patología extremadamente rara, con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una “enfermedad rara” es mucho más que una condición médica: “Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad“, advierte la doctora, quien ha participado en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces.
“Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo”, explica en una entrevista con Efe.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: “Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces”.

Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organizaciónque, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuito” a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas patologías.

En la imagen de archivo una paciente con Malformación de Arnold Chiari, una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. EFE/Javier Cebollada



Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, generó una situación de “empoderamiento de la sociedad civil” que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México…) que vieron que trabajando juntos podían hacerse más visibles a la sociedad”.

Y “aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas” y comienzan a tener visibilidad no sólo en Europa o Estados Unidos, sino en lugares como Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades “que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados”.

En cuanto a la investigación, Llera es optimista, aunque todavía es “insuficiente” porque “son miles” de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

“Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer”, que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian, y para las que es más difícil encontrar especialistas, equipos de estimulación temprana, de rehabilitación, de inserción…”.

Sin embargo, valora, “los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos” y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, “dará una respuesta a estos pacientes”.

En ese sentido, advierte Llera, “el futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos” porque entrarán en el ámbito de la ‘medicina personalizada’, y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal.

El reto será pensar cómo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud“.

Retos como éste centrarán en la próxima reunión del Foro Internacional, Icord, también presidido por Virginia Llera y que este año se celebrará del 7 al 9 de octubre en Holanda. EFEfuturo

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