ENFERMEDADES RARAS

El punto débil de los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn

Un estudio internacional ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre, un hallazgo que permitirá conocer mejor los mecanismos moleculares de las patologías en las que está implicado este gen y que abrirá nuevas vías para el desarrollo de futuras terapias.

<p>Fibras de ADN marcadas con sondas fluorescentes para medir su velocidad de replicación. / CSIC</p>

Fibras de ADN marcadas con sondas fluorescentes para medir su velocidad de replicación. / CSIC

La inmunodeficiencia es una de las causas de mortalidad más importantes entre las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara de origen genético causada por una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes. Uno de esos genes es WHSC1.

El estudio, publicado en Cell Reports y liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre.

En España existen unos 50 pacientes diagnosticados con el síndrome de WolfHirschhorn, la mayoría de ellos menores de 15 años.
Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epilépticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.

Los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardíacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, aunque son siempre personas dependientes.

“Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas”, explica César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.

Estudios en ratones


Para estudiar el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen.

Los datos demuestran que la ausencia de WHSC1 reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras”, señala Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

“Estos efectos –añade la científica- se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular”.

Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismos patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre. EFE
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Publicado en: Ciencia
La inmunodeficiencia es una de las causas de mortalidad más importantes entre las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara de origen genético causada por una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes. Uno de esos genes es WHSC1.

El estudio, publicado en Cell Reports y liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre.

En España existen unos 50 pacientes diagnosticados con el síndrome de WolfHirschhorn, la mayoría de ellos menores de 15 años.
Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epilépticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.

Los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardíacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, aunque son siempre personas dependientes.

“Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas”, explica César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.

Estudios en ratones


Para estudiar el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen.

Los datos demuestran que la ausencia de WHSC1 reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras”, señala Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

“Estos efectos –añade la científica- se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular”.

Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismos patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre. EFE

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