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Asocian dos variantes genéticas al fallo ovárico

El equipo científico del Instituto Bernabeu (IB) de Alicante ha logrado identificar dos variantes genéticas que podrían ser las causantes del fallo ovárico precoz, según ha informado hoy esta entidad.

 

Esto permitirá elaborar un test que aplicado a la paciente llevará a anteponerse a la enfermedad y tomar una solución: adelantar la maternidad o criopreservar ovocitos, por ejemplo.

A corto plazo, ese test o modelo genético será una realidad y, además, ya se está trabajando en otras enfermedades o dolencias, como la menopausia precoz, los infartos e, incluso, el cáncer.

Según el IB, esas dos variantes o polimorfismos aparecen más frecuentemente en pacientes con baja respuesta ovárica y podrían predisponer a una deficiente respuesta a la estimulación ovárica.

Esto explicaría, por tanto, su dificultad reproductiva y supondría también tener las herramientas para poder predecirla y buscar una solución a tiempo.

El trabajo, presentado en el Congreso Americano de Fertilidad celebrado este mes en Boston (EEUU), está dirigido por el doctor Joaquín Llácer, codirector médico de medicina reproductiva en el IB y director en la Unidad de baja respuesta ovárica.

“La mujer está demorando la maternidad por encima de los 30 e incluso de los 35 años, pero hay algunas de ellas con buena capacidad ovárica y otras, no. ¿Por qué unas funcionan de una forma y otras de otra? Eso es lo que estamos intentando delimitar”, ha indicado este experto.

Por su parte, el doctor José Antonio Ortiz, miembro del equipo investigador del IB, ha explicado que “el 99 % de la secuencia genética es idéntica entre los seres humanos y después hay pequeñas variaciones que pueden causar o no distintas enfermedades”.

“En principio, esas variantes genéticas se creía que no tenían repercusión clínica, pero recientemente hemos observado que sí pueden predisponer a algunas enfermedades como es el fallo ovárico”, según Ortiz.

A este respecto, Llácer ha señalado que es “muy frecuente en la población tener variaciones en la dotación genética; es algo presente en la población general”.

A partir de la identificación de las dos variantes genéticas asociadas con la baja respuesta ovárica, los investigadores del IB están estableciendo un modelo o test genético que al aplicarlo en la paciente podría permitir “anticiparnos al fallo ovárico”, según Ortiz.

La mujer, al obtener información, “podría anticipar su maternidad si puede o quiere, y si no, también tiene la opción de preservar su fertilidad”, ha expuesto.

Por su parte, Llácer ha considerado que “este avance permitiría a las mujeres la planificación de su maternidad, adelantándola o criopreservando ovocitos”.

A su vez, Ortiz ha comentado que se trata de un primer modelo, aunque siguen trabajando en ello para mejorar su fiabilidad y efectividad.

“Esperamos poder anticiparnos a otros problemas, como la menopausia precoz. Estamos estudiando todavía este modelo genético y nos encontramos en una fase primaria. A mayor número de genes, el modelo podrá predecir mucho más”, ha añadido.

Pero un sólo polimorfismo “no puede ser” el causante de una enfermedad o problema, “debe haber una suma de varios de ellos para causar esas dolencias”, según Ortiz.

En este sentido, Llácer sostiene que esas variaciones genéticas “podrían explicar también la edad de la menopausia y por qué unas mujeres tienen una respuesta ovárica normal a los 35 años y otras tienen fallo ovárico”.

Ha revelado que “están en marcha otros estudios de comparación de otros polimorfismos que podrían explicar la predisposición al cáncer o al infarto”.

Para Llácer, “la secuenciación masiva del ADN va a ser algo revolucionario. Será como tener un pen con información de tu código genético y será accesible en poco tiempo”.

Según este facultativo, en un plazo “de un año y por unos mil dólares” se podrá disponer de esa información “de todo el genoma”. EFEfuturo
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