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Curan en ratas el Síndrome Sanfilippo con terapia génica

Investigadores del centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han curado y revertido en ratas, con terapia génica, el Síndrome de Sanfilippo tipo A, una enfermedad neurodegenerativa pediátrica que causa la muerte en la adolescencia.

Imagen cedida por la UAB. Jordi Pareto.
Fátima Bosch, la investigadora que ha dirigido el trabajo, publicado en The Journal of Clinical Investigation, ha destacado a Efe que lo importante es que, por primera vez en el mundo, se ha curado la enfermedad en el cerebro y que se abre la puerta a la curación de otras enfermedades neurodegenerativas.

El Síndrome de Sanfilippo tipo A, o Mucopolisacaridosi IIIA, pertenece al grupo de las enfermedades raras y es una patología neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima sulfamidasa, que produce una deficiencia en la producción de esta enzima que es esencial para la degradación de unas sustancias llamadas glicosaminoglicanos.

Si estas sustancias no se degradan se acumulan en las células y producen inflamación neuronal y una disfunción de los órganos, principalmente del cerebro, pero también de otras partes del cuerpo
El tratamiento desarrollado por la UAB, que se hace en una sola sesión, consiste en introducir un vector viral llamado AAV9 en el fluido cefaloraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal.

Según Bosdch, este virus, absolutamente inocuo, modifica genéticamente las células del cerebro y de la médula para que produzcan la sulfamidasa y para que se esparza por otras partes del cuerpo, como el hígado, donde también induce la producción de la enzima.

Para esta investigadora, lo importante es que al restablecer la actividad de la enzima los niveles de glicosaminoglicanos vuelven a la normalidad de por vida y desaparece la acumulación de esta sustancia en las células, la inflamación neuronal y la disfunción del cerebro y de otros órganos afectados, de forma que el comportamiento del animal vuelve a la normalidad y su esperanza de vida también.

Los niños que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 o 5 años de vida y sufren una degeneración neurológica que provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora, y mueren al llegar a la adolescencia.

La doctora Bosch, una gran especialista en diabetes, ha explicado que esta investigación es un proyecto conjunto entre la UAB y la farmacéutica Esteve, que se inició por la insistencia del padre de una niña afectada que le llegó a convencer para que trabajara en esta enfermedad, considerada rara.

También ha remarcado que los trabajos se han hecho en ratones machos y hembras, porque quieren tratar a ambos sexos, y que también han tratando a catorce perros para confirmar si la biodistribución del vector se da también en animales grandes, lo que parece que se confirma y que se produce la proteína.

La Agencia Europea del Medicamento ya les ha dado la autorización para empezar a utilizarlo en ensayos en humanos para enfermedades huérfanas y el tratamiento en niños enfermos podría empezar a partir del 2014. EFEfuturo

 

 
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