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Descubren una alteración genética que ayuda a conocer el síndrome de Rett

Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han descubierto una alteración genética que explica los defectos de comunicación entre neuronas de niñas que padecen el síndrome de Rett.

Foto de archivo de Manel Esteller. EFE/Marta Pérez

El Síndrome de Rett se manifiesta cuando las niñas tienen aproximadamente un año de edad, está provocado por una mutación en el cromosoma X y se trata de una enfermedad progresiva, que genera un estancamiento en las capacidades motoras e intelectuales.
El trabajo liderado por el investigador Manel Esteller, que publica el último número de la revista “RNA Biology”, ha consistido en describir las alteraciones en secuencias de ARN (ácido ribonucleico) de cadena larga no codificante (lncARN); una fenómeno que explica los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por el síndrome de Rett.
Según el estudio, el 5 % del material genético de una persona son genes que codifican proteínas y el 95 % restante se conoce como genoma oscuro o ADN no codificante y su función es todavía muy desconocida; una parte de este ADN produce unas moléculas llamadas ARN de cadena larga no codificante (lncARN).

Sin tratamiento específico


Actualmente no hay un tratamiento específico para el síndrome de Rett, que se debe a una mutación en el gen MeCP2; un gen epigenético que, como si fuera un imán, regula la expresión de muchos otros genes de la célula.
El investigador Manel Esteller ha destacado que este trabajo, además de aumentar el conocimiento sobre las causas de esta enfermedad, podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana las moléculas de lncARN.
El Idibell forma parte del “ealth Universitat de Barcelona Campus” (HUBc), una alianza que engloba a treinta entidades dedicadas a la formación, la investigación y la transferencia de conocimiento en el terreno de las  ciencias de la salud. EFE
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