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El ‘menguante’ genoma humano

Un equipo de investigación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes humanos en 19.000, 1.700 menos que lo estimado anteriormente, y ha constatado que el 99 % de estos genes tienen un origen anterior a los primates hace más de 50 millones de años.

Sede del CNIO. EFE/FERNANDO ALVARADO

Estas son dos de las conclusiones de un estudio que se publica en la revista “Human Molecular Genetics“, el cual está liderado por Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica y jefe del Grupo de Biología Computacional Estructural del CNIO.

“El menguante genoma humano”, así lo describe este investigador del CNIO, quien recuerda que “la parte codificante del genoma -la que produce proteínas- está en constante movimiento”.

Según informa el CNIO en una nota, hace años se llegaron a cuantificar 100.000 genes humanos.

Tradicionalmente se han contabilizado los genes que producen proteínas, también en este estudio, que ahora pasan a ser 19.000.

Hay otros, también llamados genes pero no producen proteínas, y de los que aún se conoce poco, aunque sí que tienen determinadas funciones celulares.

Para llegar a las conclusiones de este trabajo, se partió de análisis proteómicos a gran escala para determinar el mapa de proteínas humanas a partir del cual identificar aquellos genes que las producen y de esta manera verificar o no su existencia.

Para ello, se integró los datos procedentes de siete trabajos anteriores de espectrometría de masas, la herramienta más potente para detectar moléculas, en este caso proteínas de más de 50 tejidos.

Origen de los genes


Además del número, este trabajo también adelanta otra hipótesis: que más del 90 % de los genes humanos que producen proteínas tienen su origen en metazoos u organismos pluricelulares del reino animal hace cientos de millones de años.

La cifra es superior al 99 % para aquellos genes cuyo origen es anterior a la aparición de los primates hace más de 50 millones de años.
“Nuestras cifras indican que las diferencias entre humanos y primates a nivel de genes o proteínas son muy pequeñas”, según los autores.

Para David de Juan, otro de los firmantes, “el número de genes que separan a los humanos de los ratones -anteriores a los primates en la escala evolutiva- podría ser inferior a diez”.

El estudio también asemeja el número de genes humanos al de otras especies como la de los nemátodos “Caenorhabditis elegans”, unos gusanos de apenas un milímetro aparentemente menos complejos que el ser humano.

Sin embargo, Valencia prefiere no hacer comparaciones: “Con este trabajo ponemos en duda que todo lo que está anotado -cuantificado- esté bien, por lo que tendremos que rehacer todos los cálculos y no solo los del genoma humano”.

Estos resultados forman parte de Gencode, un consorcio científico integrado en un proyecto internacional llamado Encode.

“Nuestros datos están siendo discutidos por Gencode para incorporarlos en las nuevas anotaciones. Cuando esto ocurra habrá que redefinir toda la cartografía del genoma humano, que está siendo utilizada en macroproyectos como el del análisis del genoma del cáncer”, subraya Valencia.

Y es que para los autores de este trabajo, la complejidad del ser humano no es tanto el número de genes que posee, sino cómo estos son utilizados: las miles de modificaciones químicas que se producen en las proteínas, su localización o interacción con otras. EFEfuturo
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