Inicio / Ciencia / El avance que ayudará a entender mejor el genoma humano

El avance que ayudará a entender mejor el genoma humano

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han logrado explicar el origen de cómo se ha creado a lo largo de la evolución la misteriosa periodicidad en el genoma de las especies eurocariotas.

La molécula de ADN, formada por una doble hélice, rodea dos veces las histonas formando los nucleosomas. Las zonas rosadas son las que están enriquecidas por pares de bases de Adenina/Timina (Autora: Iris Joval Granollers)

Son especies eurocariotas las que tienen células con un citoplasma compartimentado, que incluye un núcleo que contiene el ADN hereditario, como los humanos, animales y plantas.

En un trabajo que publica hoy la revista Cell, la investigación aporta una explicación alternativa a la asumida hasta ahora por la comunidad internacional, que se basa en la selección natural.
Según ha explicado la responsable del estudio y jefa del laboratorio de Genómica Biomédica del IRB, Núria López-Bigas, el trabajo ha demostrado que los procesos de daño y reparación en el ADN pueden tener un rol en la generación de la periodicidad de secuencia en los genomas.

Estos procesos, según la investigadora, están influenciados por la orientación de la estructura del ADN cuando se empaqueta dentro del núcleo celular, lo que favorece una determinada composición, de carácter periódico, en los genomas de los eucariotas.

Este hallazgo “ayuda a entender mejor por qué nuestro genoma y el de otras especies es tal y como lo vemos hoy en día”, ha subrayado López-Bigas.

Desde que a principios del siglo XXI se dispuso de la secuencia del genoma humano y de otros animales, algunos investigadores se dieron cuenta de la marcada periodicidad en la proporción de pares de bases de adeninas (A) y timinas (T).


Cadena de ADN. Crédito: Universidad Estatal de Arizona (ASU)Cadena de ADN. Crédito: Universidad Estatal de Arizona (ASU)


Los científicos observaron que por cada 10 pares de bases, la proporción de parejas de A/T era mayor.

Esta periodicidad se ha asociado a cómo el ADN se envuelve alrededor de los nucleosomas (la estructura de compactación más sencilla del ADN, en la que se encuentra rodeando unas proteínas llamadas histonas).

La razón esgrimida era que la selección natural favorecía la aparición de las bases de A/T porque proporcionan mayor flexibilidad a la estructura del ADN, lo que facilita que se pueda doblar alrededor de las histonas, formando los nucleosomas.

Mutaciones en tumores


El equipo del IRB ha estudiado las mutaciones en más de 3.000 tumores humanos y ha visto que se acumulan también con una periodicidad de 10 pares de bases en el ADN.

“Investigando cómo se distribuyen las mutaciones de tumores a lo largo del genoma en lugares donde descartamos presencia de selección, vemos una periodicidad de 10 pares de bases muy marcada en el ADN que forma parte de los nucleosomas”, ha detallado Oriol Pich, estudiante de doctorado del IRB y primer autor del artículo.

Esto ocurre porque la forma en que el ADN se empaqueta en el nucleosoma favorece que haya zonas más o menos propensas a recibir daño y a repararlo, y como resultado son más o menos propensas a recibir mutaciones.

A continuación, estudiaron las mutaciones que se heredan de una generación a otra, tanto de humanos como de plantas, y se dieron cuenta de que estas mutaciones heredadas también se acumulan con una periodicidad de 10 pares de bases.
Con este nuevo descubrimiento sobre la influencia de los nucleosomas sobre las mutaciones en el ADN, los investigadores deducen que este hecho podría explicar la creación de la misteriosa periodicidad del genoma que se produce desde hace millones de años.

Una explicación que no sólo es un avance sobre lo que se conoce del genoma, sino que también permite entender los procesos por los cuales los tumores adquieren mutaciones, según López-Bigas. EFE
(Sin votaciones)
Cargando…