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Hallada una nueva implicación genética que influye en la leucoencefalopatía

Una investigación dirigida por un equipo de neurofisiólogos de Barcelona han descubierto una disfunción genética, con la implicación del canal de cloruro CLC-2 en las células del sistema nervioso, que influye en el desarrollo de la leucoencefalopatía megaloencefálica.

Efecto de la proteína GlialCAM sobre la localización de MLC1. Mutaciones de los dos genes causan la leucodistrofia MLC.Universitat de Barcelona

Esta patología es una enfermedad rara que provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora, ataxia y retraso mental en los pacientes afectados.

La investigación, que publica la revista ‘Nature Communications’, la han codirigido Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas del campus de Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Virginia Nunes, profesora de Genética de la UB, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y también miembro del CIBERER.

Según ha informado la Universidad de Barcelona (UB), algunos tipos de leucodistrofia, que son enfermedades hereditarias neurodegenerativas de la mielina, se caracterizan por la presencia de vacuolas en las láminas de mielina que aislan los axones del sistema nervioso central.

La leucoencefalopatía megaloencefàlica (MLC), causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que cursa con la aparición de este tipo de vacuolas, y de momento no existe ningún tratamiento para los afectados.

Efecto de la proteína GlialCAM sobre la localización de MLC1. Mutaciones de los dos genes causan la leucodistrofia MLC.Universitat de Barcelona


El estudio ha establecido por primera vez que la disfunción del canal de cloruro CLC-2 está implicada en la aparición de vacuolas en la mielina.

La investigación se ha basado en el desarrollo de modelos en ratón que reproducen esta enfermedad y ha revelado que las proteínas MCL1 y GlialCAM son importantes para localizar y regular el canal de cloruro CLC-2 en las células del sistema nervioso, con lo que, según los investigadores, se constata definitivamente la implicación de este canal en la enfermedad.

Según la Univeridad de Barcelona, esta investigación supone avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la enfermedad y representa una oportunidad que permitirá, en un futuro no muy lejano, implementar nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes afectados por esta enfermedad rara. EFEFuturo
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