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Una mutación genética que predispone a cáncer se sitúa en la época visigoda

Investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid se han remontado a la época visigoda, entre los años 600 y 700, para encontrar una mutación genética que predispone a sufrir cáncer de mama y ovario, lo que facilita una detección precoz de este riesgo.

Foto de archivo de unas investigadoras. EFE/Manuel Bruque.
A través de un comunicado, el IBGM ha informado de que una de las mutaciones más frecuentes entre la población de Castilla y León que desemboca en el padecimiento de este cáncer hereditario se ha producido en tres periodos, dos de los cuales en pleno Reino Visigodo.
El estudio, de ámbito nacional y liderado por la Universidad de Valladolid, se va a publicar en la revista especializada Carcinogenesis tras más de cinco años de trabajos con 51 familias españolas.

La investigación completa el estudio de identificación de las mutaciones originarias de la zona este de Castilla y León en los genes de alta predisposición al cáncer de mama y de ovario hereditario, lo que ha permitido establecer un protocolo de diagnóstico que ha mejorado el Consejo Genético, según la institución académica vallisoletana.

Para los investigadores que firman el estudio, Mar Infante, Mercedes Durán, Alberto Acedo, Beatriz Díez-Gómez, Cristina Miner y Eladio Velasco, “la importancia de este hallazgo radica en que los resultados podrán ser de gran ayuda a la hora del diagnóstico precoz de la predisposición genética al cáncer de mama y de ovario, ya que aproximadamente el 10 por ciento de este tipo de cáncer es hereditario”.

En concreto, los dos principales genes que predisponen a esta enfermedad, denominados BRCA1 y BRCA2, son responsables del 20 por ciento del cáncer de mama hereditario y presentan más de 3.500 variantes de ADN distintas, por lo que es complicado encontrar una mutación prevalente que aparezca en varias familias.

Sin embargo, la mutación en la que se basa este estudio, denominada científicamente como 3036delACAA, es la más frecuente en Castilla y León, donde más del 18 por ciento son familias portadoras de esta variación genética, una de las más frecuentes en España y la segunda más referida en las bases de datos internacionales.EFEfuturo

 

 
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