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Hallan tres genes con variantes que incrementan y disminuyen el riesgo de alzhéimer

Neurólogos y genetistas de varios hospitales de Cataluña han encontrado tres genes con unas variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho, el riesgo de padecer alzhéimer.

Scientists from CNIO, the University of Valencia and IMDEA Food focused on increasing the global activity of all cellular antioxidant enzymes by raising levels of NADPH, a key molecule in antioxidant reactions. EFE.

El trabajo, que ha analizado la genética de 413 enfermos de alzhéimer, personas con pérdida de memoria leve y otras sin problemas, ha concluido que unas modificaciones bioquímicas desactivan o activan estos genes, lo que favorece o no la aparición de esta enfermedad degenerativa.

Según ha explicado el neurólogo del Consorcio Hospitalario de Vic y colaborador del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES) Enrique Bufill, un gen puede no expresarse (estar inactivo) o expresarse con más o menos fuerza, es decir, estar más o menos activo, producir más o menos proteínas, “igual que la intensidad de luz de una bombilla puede graduarse, haciendo que produzca una luz débil o potente”.

Esto es lo que ha ocurrido durante la evolución del cerebro humano con la expresión de genes relacionados con la neuroplasticidad, es decir, con la capacidad para formar nuevas conexiones nerviosas (sinapsis).

A caballo entre la neurociencia, la medicina y la evolución, los investigadores han descubierto tres genes de la reelina, una proteína relacionada con la plasticidad neuronal que se encuentra en otras células del cuerpo, pero que en el cerebro ejerce una gran influencia en el aprendizaje y memoria de las personas adultas .

La investigación, publicada en la revista “Alzheimer’s disease and related disorders”, ha encontrado tres genes de la reelina que presentan seis variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho veces, el riesgo de desarrollar Alzheimer o deterioro cognitivo leve.

Los nombres de estos genes son RELN, PLK2, Camk2a, ha explicado Bufill, que en su trabajo ha contado con la participación del jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa, y de las neuropsicólogas y genetistas de la Unidad de Memoria de este mismo hospital, y del jefe de la Unidad de Epidemiología Clínica del Consorcio Hospitalario de Vic, Pere Roura.
La investigación, en la que también ha colaborado el Centro Geriátrico Bernades de Manresa (Barcelona), ha revelado que tres de las seis variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, en un fragmento de éste que no codifica proteínas sino que regula la menor o mayor actividad del gen.

Para los investigadores, este hecho sugiere que el mayor o menor riesgo de tener alzhéimer podría venir determinado por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos o el estrés, y que causan una mayor o menor expresión de un gen, incluso su desactivación o activación.

Los genes encontrados en este estudio han aumentado su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación a otros primates.

El gen que más cambios ha sufrido en la evolución humana -18 sustituciones en los últimos 7 millones de años y sólo 2 sustituciones en los anteriores 300 millones de años- es el gen HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresión de reelina.

“El poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser una de las causas que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen el alzhéimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos”, ha dicho Bufill. EFEfuturo
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