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Identificado un nuevo gen responsable del melanoma hereditario

El equipo internacional de investigación, en el que han participado científicos de la Universidad de Oviedo, ha identificado el POT1, uno de los genes más frecuentemente mutados en la leucemia linfática crónica, como el responsable del desarrollo de formas hereditarias de melanona.

La figura muestra que las nuevas variantes en POT1 descubiertas en pacientes con melanoma hereditario se localizan en la misma regiσn que las mutaciones anteriormente descritas en leucemias. La figura representa la estructura de POT1 (verde) unida a ADN telomérico (azul). Las zonas mutadas en LLC, todas ellas cercanas al ADN telomérico, estαn señaladas en naranja. Las nuevas variantes, señaladas en rojo, también se encuentran cerca del ADN del telómero y tienen similares consecuencias bioquímicas. Universidad de Oviedo

El estudio, que se publica hoy en la revista Nature Genetics, ha sido coordinado por el doctor David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido, y ha contado con la colaboración de los investigadores Andrew Ramsay, Víctor Quesada y Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, según ha información la institución académica en un comunicado.

Estos investigadores han estudiado familias con varios casos de melanoma y han encontrado variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen la enfermedad y ausentes en quienes no la padecen.
“Este hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas del cáncer para identificar genes cuya implicación en el cáncer era hasta ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia”, ha señalado López-Otín.

En su opinión, estos resultados apuntan de nuevo a que en el futuro los tumores se tratarán “dependiendo fundamentalmente de los cambios genéticos que presenten y no tanto del tejido en el que se originen”.

El descubrimiento ahora publicado partió de una observación realizada el pasado año por investigadores del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la leucemia linfática crónica dirigido por Carlos López-Otín y Elías Campo.

Este trabajo previo había demostrado la existencia frecuente en este tipo de leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la protección de los extremos de los cromosomas, denominados telómeros.
Se planteó entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran tener alteraciones en este mismo gen. En este contexto, investigadores de instituciones europeas, australianas y norteamericanas, se centraron en el estudio del melanoma cutáneo maligno y más concretamente en las formas hereditarias de esta enfermedad.

Este tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran importancia clínica en países con exposición solar intensa.

El estudio realizado en numerosas familias con esta enfermedad ha permitido descubrir variantes constitutivas en el gen POT1 exclusivamente presentes en pacientes con melanoma hereditario, pero no en miembros de las mismas familias que no han desarrollado la enfermedad.

Las variantes constitutivas, a diferencia de las mutaciones somáticas, no se adquieren durante el proceso tumoral, sino que existen previamente en todas las células del individuo y pueden predisponer a distintos tipos de cáncer.

El hallazgo de un nuevo gen responsable de tumores hereditarios tiene implicaciones clínicas inmediatas al permitir el diagnóstico precoz de la susceptibilidad individual al desarrollo de dichos tumores. EFEFuturo
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