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Identifican marcadores genéticos asociados a un tumor óseo maligno infantil

Especialistas en Genética, Oncología y Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra ha participado en una investigación internacional en la que han conseguido identificar determinados marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma, uno de los principales tumores óseos infantiles.

Equipo de investigación. Foto cedida por la Universidad de Navarra.
El grupo, liderado por la directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, Ana Patiño, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga, director de Pediatría, y Fernando Lecanda, de Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra, ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma.

Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante, según informa en un comunicado en el que indica que en total, el número de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291.

La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (Estados Unidos), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.

El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes y su incidencia se sitúa entre una y tres personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa desde los 10 hasta casi los 30 años.
Según Patiño, el principal interés que despierta este estudio radica en “que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad”.

“Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo”, afirma la especialista.

El trabajo, según describe, se ha centrado en el estudio de variantes genéticas presentes a lo largo de todo el genoma del paciente. Para ello han reclutado pacientes con osteosarcoma y han estudiado su genoma y lo han comparado con el de individuos control, con el fin de identificar marcadores genéticos cuya frecuencia o presentación difiriera significativamente entre el genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos.
El objetivo es que en un futuro se puedan encontrar marcadores que permitan predecir si una persona sana concreta presenta una elevada probabilidad de desarrollar esta enfermedad”, apunta.

El hallazgo “principal” ha sido la “identificación de dos localizaciones genéticas: el brazo corto del cromosoma 6 y en el brazo corto del cromosoma 2”.

“Hemos descubierto dos asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el cromosoma 2 no hemos identificado todavía el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado con la causa del osteosarcoma”, explica la directora del Laboratorio de Pediatría.

La experta precisa que una vez identificados los marcadores, hay que validar los resultados en una muestra todavía más amplia de pacientes. Y es en esta segunda fase en la que se encuentra actualmente el grupo investigador internacional. EFEfuturo

 
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