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Identifican nuevo subtipo de ataxia que permitirá tratamientos personalizados

Investigadores de tres centros sanitarios catalanes han identificado un nuevo subtipo de ataxia que abre la puerta a nuevos tratamientos personalizados.

Los investigadores Víctor Volpini (Idibell), Carme Serrano (Hospital de Martorell) y Antoni Matilla (IGTP). Foto de Ididell.
En este trabajo de investigación han participado expertos del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell), del Hospital Sant Joan de Déu de Martorell y del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
Según han informado hoy los tres hospitales en un comunicado conjunto, el estudio, que publica hoy la revista científica “JAMA Neurology”, se ha realizado con los genes de familias residentes en varias comunidades españolas.


La ataxia es una enfermedad genética que causa una atrofia en el cerebelo que, a su vez, provoca problemas en la coordinación de los movimientos de los pacientes, un problema que padecen un millar de personas en Cataluña y unas ocho mil en España.



 

La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa, por este motivo los especialistas hablan de subtipos.
El nuevo subtipo descrito ahora por los investigadores es el llamado SCA37 y lo han identificado estudiando miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca.
El hallazgo, según los investigadores, permitirá que, a medio plazo, estas familias y todas las que sufren esta alteración genética puedan disponer de terapias personalizadas y de diagnósticos previos al desarrollo de la enfermedad.
Hasta el momento, se han identificado 30 subtipos diferentes de ataxia, que a medida que van evolucionando provocan caídas y problemas de deglución.
Los primeros síntomas de las ataxias se pueden desarrollar en la etapa infantil o adulta, en función del subtipo. La familia con el subtipo SCA37, los primeros casos del cual fueron identificados por la neuróloga Carme Serrano en el Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell (Barcelona), comienza a presentar síntomas a los 48 años de media.
Entre los más característicos del subtipo SCA37 está la dificultad para hacer movimientos oculares verticales.
Además de los enfermos identificados en España, los investigadores tienen constancia de la existencia de más personas con este subtipo de ataxia en Francia, Holanda y Gran Bretaña, por lo que apuntan que puede ser bastante prevalente en Europa.

Todos los pacientes con SCA37 tienen en común una alteración genética en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, en donde existen un centenar de genes.

Actualmente, los investigadores están secuenciando esta banda con tecnologías de última generación para encontrar la mutación concreta que causa la ataxia. EFE
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