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Identifican nuevos marcadores de la osteoporosis

El Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) de Santander ha participado en un estudio internacional que ha identificado nuevos marcadores genéticos de las fracturas óseas que se producen en pacientes con osteoporosis, una de las enfermedades más frecuentas en la población de edad avanzada.

Laboratorio de investigación. EPA/ANGELIKA WARMUTH

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Cantabria, que ha informado sobre esta investigación, señala que aunque estos cambios del genoma aparecen en una pequeña proporción de individuos, están relacionados con un aumento significativo del riesgo de fracturas.

Sanidad explica que la mayor trascendencia de este hallazgo es que demuestra que la influencia de los genes en el desarrollo de la osteoporosis depende de la etnia y que las variaciones en el número de copias también son determinantes.

El trabajo del Grupo de Genómica Ósea del IDIVAL, que dirige José Antonio Riancho, se ha realizado en el seno del consorcio internacional Gefos/Genomoas, del que forman parte investigadores de varios países europeos, Estados Unidos y Canadá.

Se trata de uno de los primeros estudios del mundo que ha conseguido relacionar el riesgo de desarrollar enfermedades esqueléticas con un tipo de defectos genéticos denominados “variaciones en el número de copias”.

La herencia genética es un importante factor de riesgo para desarrollar osteoporosis, de forma que una persona cuyos padres hayan sufrido una fractura osteoporótica tiene el doble o el triple de probabilidades de sufrirla también.

Se sabe que son muchos los genes implicados, pero no cuáles son, por lo que hasta ahora la mayoría de investigaciones se han orientado a identificar esos genes, buscando cambios en las piezas básicas que componen el ADN, los nucleótidos.

La novedad que aporta este trabajo es que ha permitido identificar fragmentos de ADN de mayor tamaño (de hasta 20.000 nucleótidos) que presentan una variación en el número de copias.

Los investigadores han encontrado que apenas en un 1 % de la población existe una pérdida de material genético en el cromosoma 6 (falta un fragmento de ADN) y estas personas tienen un mayor riesgo de osteoporosis y de fracturas óseas.

El proyecto, en el que han participado también investigadores del Hospital Valdecilla y de la Universidad de Cantabria ha incluido el estudio de 9.760 pacientes con fracturas y 16.500 controles de países europeos, americanos y australianos. Sin embargo, la variación en el número de copias únicamente se ha encontrado en europeos.

Según José Antonio Riancho, esto indica que probablemente todas las razas tienen alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de osteoporosis, pero no son las mismas en todas las poblaciones.

“Es la primera evidencia de que esto puede ser así, lo que significaría que estas investigaciones son bastante más complejas de lo que creíamos”, señala.

Aunque se estima que los genes que predisponen a desarrollar osteoporosis pueden ser centenares, todavía se está lejos de poder identificarlos”, asegura Riancho.

Por el momento, los que sí se conocen son los factores ambientales que influyen en la enfermedad, entre los que sitúan en primer lugar la actividad física y la dieta. EFEfuturo
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