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Identifican un nuevo segmento genómico que influye en la causa y respuesta al alzhéimer

Un equipo internacional de científicos ha identificado un nuevo segmento genómico que influye en la causa de la enfermedad de Alzheimer y en la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico.

Scientists from CNIO, the University of Valencia and IMDEA Food focused on increasing the global activity of all cellular antioxidant enzymes by raising levels of NADPH, a key molecule in antioxidant reactions. EFE.

El hallazgo se ha publicado en el último número de la revista “Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics” y en él han participado investigadores españoles y estadounidenses.

En concreto, han rubricado este artículo científicos del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes y la cátedra de Medicina Genómica de la Universidad Camilo José Cela, dirigidos por Ramón Cacabelos, junto con Dmitry Goldgaber de la Universidad StonyBrook de Nueva York y Allen Roses de la Universidad Duke de Carolina del Norte.
Según los investigadores, este descubrimiento va a tener una “gran relevancia en la detección precoz del riesgo de padecer alzhéimer y en la implementación de programas preventivos”.

También será relevante en la personalización del tratamiento farmacológico para evitar efectos adversos y el consumo innecesario de fármacos en aquellos pacientes en los que se tiene certeza de que un fármaco o un conjunto de medicamentos combinados no sólo no hacen ningún efecto sino que pueden generar efectos indeseables, señalan los autores en una nota de prensa.

El artículo demuestra que variantes genómicas específicas en una región del brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2) son responsables de la anticipación de la aparición de la enfermedad de Alzheimer y que los pacientes respondan mejor o peor a tratamientos antidemencia.

El estudio se ha realizado en 920 pacientes con alzhéimer por un equipo internacional dirigido por Ramón Cacabelos.

Esta investigación ha permitido demostrar que determinados tratamientos multifactoriales -con agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductos nutracéuticos- son útiles en un 50 % de los casos, sin diferencia de sexo, durante el primer año de tratamiento.

Además, se ha podido identificar qué pacientes responden mejor o no al tratamiento en función del genotipo del que son portadores.

Por último, en un 100 % de los casos de alzhéimer, una determinada combinación de genes es responsable de la aparición temprana de la enfermedad, de que el curso clínico sea muy rápido con una pérdida de memoria acelerada, y de que la respuesta al tratamiento farmacológico sea muy mala, según los autores.

Efectos neuroprotectores de una proteína en ratones


Por otro lado,  investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han confirmado los efectos neuroprotectores de la activación de la proteína ‘sirtuina 1’ en ratones con Alzheimer.

Según ha informado hoy la UB, los investigadores administraron resveratrol -un compuesto polifenólico natural que se encuentra en la uva y el vino tinto- a un grupo de ratones mutados para desarrollar Alzheimer familiar, un tipo de Alzheimer que constituye un 5 % de los casos de esta demencia y que se caracteriza por el hecho de que se hereda genéticamente y que, en general, ataca prematuramente.

Los resultados mostraron que los ratones tratados con resveratrol tenían más memoria y, además, habían frenado el desarrollo de placas betaamiloides y de proteína tau, los dos signos fisiológicos característicos del desarrollo de la enfermedad“, ha explicado Mercè Pallàs, directora de la tesis e investigadora del Grupo de Envejecimiento y Neurodegeneración de la UB y de los Centros de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
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