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Identifican una mutación genética que causa un tipo de cáncer de hígado

Una investigación en la que ha participado el Grupo de Oncología Hepática del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona ha descubierto una mutación genética que provoca la progresión del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer hepático.

Los investigadores de este estudio. Imagen del Idibaps.

La investigación, publicada en la revista científica ‘Nature‘, ha identificado una mutación oncogénica en la enzima IDH que puede bloquearse y así frenar la progresión de este tipo de cáncer hepático, según ha informado el Idibaps, un centro de investigación dependiente del Hospital Clínic.

La investigación, liderada por el doctor Nabeel Bardesy, de la Universidad de Harvard, ha seguido la línea estratégica que los científicos han emprendido en los últimos años para identificar mutaciones en genes involucrados en el desarrollo de tumores.
El trabajo ha hallado el mecanismo de actuación de una mutación en la enzima IDH (isocitrato deshidrogenasa) que se da en las células progenitoras del hígado y provoca la progresión del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer hepático.

En el estudio han colaborado el doctor Josep M. Llovet, profesor ICREA del Grupo de Oncología Hepática del Idibaps, profesor de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB) y director del ‘Liver Cancer Program en la Ichan School of Medicine at Mount Sinai’ de Nueva York, y las doctoras Daniela Sia y Helena Cornella, miembros del mismo grupo.

Según el Idibaps, el colangiocarcinoma intrahepático (ICC de sus siglas en inglés) es la segunda neoplasia maligna primaria más frecuente del hígado y representa el 10 % de los cánceres hepáticos (alrededor de 70.000 casos anuales a nivel mundial).

Es un tipo de tumor difícil de detectar en fases iniciales, lo que supone que sólo un 30 % de los pacientes puede ser operado, y para el que no existe ninguna terapia molecular.

Esta investigación ha revelado que la mutación en IDH, presente en el 25 % de los ICC, hace que las células progenitoras del hígado en vez de diferenciarse en hepatocitos, proliferen y se conviertan en colangiocitos, las células epiteliales del conducto biliar, que es donde se genera este tipo de cáncer.

Por otro lado, han descubierto que se trata de una mutación oncogénica, es decir, que por sí sola produce el tumor y que, en combinación con mutaciones en el gen ‘Kras’, hace que la enfermedad sea mucho más agresiva.

En la investigación también ha colaborado la empresa biotecnológica Agios Pharmaceuticals, que ha desarrollado un fármaco que actúa bloqueando de manera selectiva la forma mutada de IDH, con lo es posible frenar la progresión de la enfermedad.

Los investigadores han definido que el origen de este cáncer procede de células progenitoras mutadas y han abierto una nueva vía para el tratamiento de los pacientes con colangiocarcinoma, que hasta el momento tenían muy mal pronóstico. EFEfuturo
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