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La terapia génica abre esperanzas al tratamiento del síndrome de Sanfilippo

La terapia génica se vislumbra como un posible tratamiento al síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, en la que a las células de los pacientes les falta un enzima, lo que impide la degradación y eliminación de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las células, y acaban con la vida del enfermo.

Una investigadora trabaja en el laboratorio

Solo se conoce una variante en el ADN claramente vinculada al rendimiento, en concreto en las pruebas de velocidad y explosividad. EFE/Angelika Warmuth

Según el presidente de la Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), Jordi Cruz, “en una década, el síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una enfermedad rara, desconocida e incurable, a ser protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica”.

Jordi Cruz cree que los avances y promesas que existen actualmente sobre este síndrome “son el paradigma de lo que está sucediendo con todas las mucopolisacaridosis” que son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática.

“Hace 10 años no había conocimientos sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas”, ha afirmado Cruz, quien reconoce que “ahora estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos”.

Actualmente hay descritos varios tipos de MPS y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil.

“Esto no es fruto de la casualidad”, ha señalado el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.

El síndrome de Sanfilippo, según Mercé Pineda, especialista de la Clínica Teknon y del Hospital Sant Joan de Deu, “se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren”.

El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos y corazón.

Hasta ahora, se han descrito 4 tipos de síndrome de Sanfilippo (A,B,C,D), según la enzima que falte, aunque la evolución es similar en todos los casos.

La más frecuente en España es la del tipo A y, por lo general, suele ser la forma más grave.

Cruz ha explicado que esta enfermedad rara tiene tres etapas en el proceso de desarrollo y la primera comienza con la aparición de trastornos de habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación.

La segunda etapa es la pérdida total del habla, necesidad de acompañamiento al caminar e imposibilidad de comer sin ayuda y la tercera cuando el paciente es incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia nocturna (apneas) y se tiene que alimentar por medio de sondas o botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.

El síndrome de Sanfilippo, reconoce el presidente de MPS España, que es padre de una niña con esta enfermedad, “es muy dura para el paciente y para sus familias, ya que el deterioro por la neurodegeneración es irregular y severa”.

Según Pineda, “no tenemos aún un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos es parcial, resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje”.

“Los pacientes se deterioran ante nosotros sin ninguna terapia curativa que poder administrarles”, ha lamentado la doctora, que sin embargo, cree que la investigación ha ido logrando en los últimos años importantes aunque lentos progresos.

Actualmente, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, “que confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis”, ha augurado la especialista. EFE
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