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Identificados 43 genes de riesgo de padecer lupus

EFEFUTURO.- Un equipo internacional de científicos ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad crónica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura.

Amplificación muy alta con micrografía de los cambios histomorfológicos en un ganglio linfático debido a lupus eritematoso sistémico (Imagen facilitada por la UGR de Wikimedia).

En concreto, se han identificado 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico, ha informado el CSIC.

En el estudio, que se ha llevado a cabo en Europa, han participado más de 7.000 enfermos de lupus y 15.000 personas sanas a las que se ha realizado análisis de un millón de marcadores genéticos mediante herramientas que examinan el genoma completo.

“La identificación de estos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran que la alteración del sistema inmune innato y adaptativo es clave en la aparición del lupus”, según Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

Este avance científico, publicado en Nature Geneticsabre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra el lupus, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen, según ha informado la Universidad de Granada.

Se trata, según esta universidad, del estudio más completo realizado hasta la fecha en genética del lupus eritematoso sistémico, e incluye meta-análisis con dos cohortes más de la enfermedad.

En él ha participado también Marta Alarcón Riquelme, investigadora del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo).

Junto con el profesor Timothy J Vyse, del King’s College de Londres, la científica de la Universidad de Granada ha llevado a cabo el genotipado de 4.500 pacientes diagnosticados con lupus eritematoso sistémico y de 1.200 pacientes sanos que ejercieron como grupo control.
Los investigadores tomaron datos de controles sanos de la base del NIH dbGaP, una base de datos mundial de genotipos y fenotipos.

Hasta ahora, el número de genes identificados para el lupus eritematoso sistémico sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 novedosos.

También se ha descubierto, según Alarcón, que entre esos genes hay “un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes”.

Además, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos.

En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05 %, y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva, con una alta mortalidad.

Este proyecto europeo, que arrancó en 2014, estudiará durante cinco años más 2.000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo. EFEfuturo
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