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Un mapa que relaciona 23.000 mutaciones genéticas con enfermedades

EFEFUTURO.- El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha desarrollado una herramienta computacional que permite por primera vez relacionar las 23.000 mutaciones genéticas documentadas hasta ahora en el mundo, que afectan la función de 2.000 proteínas, con las enfermedades que provocan.

Detalle de dSysMap en la enfermedad del Alzheimer. IRB

la nueva herramienta computacional se ha incorporado al consorcio mundial Pan-Cancer de análisis de tumores humanos.

La herramienta computacional, que permite avanzar en la comprensión de las causas genéticas de enfermedades complejas como el cáncer, el alzheimer o la diabetes, ha sido desarrollada por el Laboratorio de Bioinformática Estructural y Biología de Redes del IRB dirigido por el investigador ICREA Patrick Aloy y ha sido presentada en la revista Nature Methods.
Los investigadores han introducido en una plataforma web abierta las más de 23.000 mutaciones genéticas documentadas a día de hoy que afectan la función de 2.000 proteínas, y han colocado estas proteínas mutadas sobre el mapa de interacciones conocidas entre proteínas humanas.

Desarrollada íntegramente en el IRB Barcelona, la plataforma se denomina ‘dSysMap’ -nombre en inglés para “mapa sistémico de enfermedades”- y ofrece detalles moleculares de cómo las mutaciones en determinadas proteínas alteran las relaciones con otras proteínas, lo que genera un efecto en el correcto funcionamiento de los procesos celulares.

Según ha explicado Patrick Aloy, “la herramienta ha permitido explicar, por ejemplo, por qué mutaciones en una misma proteína pueden provocar dos enfermedades diferentes o por qué mutaciones localizadas en proteínas diferentes pueden desencadenar una misma patología”.

El sistema informático ‘dSysMap’ integra información para 2.804 enfermedades complejas.

“Colocamos las mutaciones en un contexto global de procesos biológicos, en lo que llamamos biología de sistemas o biología de redes; y haciendo esto ofrecemos una visión más completa de los efectos de las mutaciones patológicas conocidas”, ha señalado Aloy.

El investigador ha descrito ‘dSysMap’ como “un generador de hipótesis que además aporta detalles mecanísticos moleculares para poder entender mejor enfermedades complejas de base genética, que son la mayoría, como cáncer, Alzheimer o diabetes “.
La plataforma computacional ‘dSysMap’ es accesible gratuitamente a través de http://dsysmap.irbbarcelona.org y los científicos de todo del mundo pueden incorporar sus datos de forma totalmente anónima.

El equipo ha llevado a cabo este proyecto con fondos europeos provenientes del 7º programa marco y del Consejo Europeo de Investigación a través de un proyecto ERC Consolidators Grant otorgado a Aloy.

Según este investigador, Peter Campbell, del Instituto Sanger Welcome Trust del Reino Unido y uno de los coordinadores Pan-Cancer, es quien ha recomendado integrar ‘dSysMap’ dentro de la plataforma que comparten más de un centenar de grupos, entre los que está el que dirige Aloy.

A través de Pan-Cancer están analizando 4.000 genomas de pacientes de todo el mundo con diferentes tipo de tumor para identificar y comprender las causas de los procesos tumorales.

“Los diferentes grupos podrán ahora introducir las mutaciones genéticas que vayan encontrando en los tumores para obtener una visión más global de los efectos en los procesos biológicos implicados y formular nuevas hipótesis”, ha avanzado Aloy. EFE
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