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Identifican una mutación asociada al riesgo de aneurisma

EFEFUTURO.- Un equipo de científicos ha encontrado una mutación asociada al riesgo de aneurisma, un hallazgo que abre la puerta a nuevas posibilidades terapéuticas en esta enfermedad.

Una investigadora trabaja en un laboratorio.
Una investigadora trabaja en uno de los laboratorios del CNIC. Foto cedida por este centro.
Los resultados de esta investigación se publican en la revista Circulation Research, de la Asociación Americana del Corazón, y en ella han participado  Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

El aneurisma es un fenómeno consistente en la dilatación permanente e irreversible de la aorta e implica riesgo de ruptura de la pared vascular y una elevada mortalidad, ha recordado el CNIC en una nota de prensa.
En este trabajo, un equipo dirigido por Alicia García Arroyo, ha descrito por primera vez una mutación en la proteína celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario.

En el estudio se ha confirmado además que esta proteína es necesaria para el desarrollo normal de la aorta en un modelo de ratón.

La pared vascular que forma las arterias está en constante movimiento sometida a una presión que varía con cada latido del corazón. Las arterias y en especial la aorta son capaces de acomodar esta presión y transmitirla a lo largo del árbol vascular gracias a una compleja estructura celular y de matriz extracelular.

Según la investigadora y primera autora del estudio, Mara Martín-Alonso, “cuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presión que genera la salida de sangre del corazón y se producen dilataciones llamadas aneurismas”.

Existe un alto riesgo de muerte en los pacientes con aneurismas, debido a la potencial rotura de la pared vascular que se da en esta patología.

Además, los aneurismas pueden transmitirse de manera hereditaria con una alta mortalidad asociada a la enfermedad en personas jóvenes, según las mismas fuentes.

El hallazgo “tiene potenciales implicaciones clínicas”, ya que los autores también han constatado que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia génica: “Esto puede abrir nuevas posibilidades terapéuticas en esta enfermedad”, ha concluido Martín-Alonso. EFEfuturo
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