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Identificada por primera vez una mutación genética que causa prolapso de la válvula mitral

EFEFUTURO.-  El prolapso de la válvula mitral es una patología que afecta a uno de cada 40 individuos y, si bien es benigna en la mayoría de los casos, puede desencadenar a la larga un fallo en el corazón. Ahora, un equipo de investigadores, con participación española, ha encontrado por primera vez una mutación genética que la causa.

EFE/ Ángel Medina G.

Se trata de un problema cardíaco cuyo principal protagonista es la válvula mitral, que separa las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón; en éste la válvula no cierra normalmente.

Al no hacerlo, se puede producir un escape de sangre hacia la aurícula izquierda, que puede desencadenar a la larga en un fallo de la función del corazón.

Es una de las causas más frecuentes de cirugía cardíaca, según el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), uno de los centros españoles que ha participado en esta investigación.

Importante base genética


Hasta la fecha poco se sabía de los orígenes de este problema, pero dos estudios, que se publican en la revista Nature y Nature Genetics, contribuyen a “demostrar que tiene una importante base genética”, según sus autores.

En concreto, los investigadores han detectado que mutaciones en el gen DCHS1 están vinculadas a esta dolencia.
“Se trata de la primera vez que se encuentra una mutación en un gen concreto vinculado a esta enfermedad”, ha relatado a Efe Jorge Solís, del CNIC y uno de los firmantes de este trabajo, quien no ha descartado que se puedan encontrar más variantes genéticas.

Para llegar a estas conclusiones, los investigares estudiaron a más de 3.000 pacientes, 200 de ellos de centros españoles.

Además, crearon modelos experimentales (ratones y pez zebra) en los que alteraron el citado gen y comprobaron que en ellos se producían los mismos cambios en la válvula mitral que en la de los humanos.

Según Solís, quien dirige también la Unidad de Patologías Valvulares del Hospital Universitario Montepríncipe de Madrid, los casos más exagerados de prolapso, con mayores problemas en el cierre de la válvula mitral, podrían ser los que presentan mayor componente genético.

Para este investigador, si bien aún es pronto y hay que mantener la cautela, el hecho de haber identificado una mutación genética relacionada con esta afección abre la puerta a futuras terapias.

Donde primero se podría poner el foco es en el uso de fármacos ya existentes, y que se utilizan en otras patologías cardiovasculares, por ejemplo contra la hipertensión arterial, que podrían evitar el deterioro de la válvula mitral y retrasar la cirugía varios años.

Hay estudios que apuntan ya en esta dirección, pero aún no se han comprobado en la clínica.

Aportación española


La aportación española en esta investigación internacional se ha realizado a través del estudio nacional Promesa, que estudia esta patología en nuestro país; el CNIC y 13 hospitales en España han colaborado con esta red.

Leticia Fernández-Friera, otra de las firmantes de los trabajos, también del CNIC, ha manifestado que el estudio publicado en Nature Genetic es el primer estudio de asociación genética del prolapso valvular mitral mediante la técnica GWAS (genome-wide association study), que pretende establecer las bases genéticas de esta patología tan relevante.
“Si somos capaces de entender el defecto genético responsable de esta anomalía, podríamos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones”, ha subrayado.

Solís ha agregado que desde el punto de vista de imagen cardíaca, el grupo es pionero en el desarrollo de la ecocardiografía tridimiensional y sobretodo aplicada al prolapso de la válvula mitral.

Además del CNIC y el Hospital Universitario Monteprincipe, estos dos artículos están firmados por científicos del Centro de Regulación Genómica, la Universidad Pompeu Fabra y el Hospital del Mar, los tres en Barcelona, y del CEU San Pablo de Madrid. EFEfuturo
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