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Un test genético para el diagnóstico molecular en cáncer de pulmón

Efefuturo.- El Hospital Clínic de Barcelona ha implantado, por primera vez en la práctica asistencial, un test genético para el diagnóstico molecular en cáncer de pulmón, el tercer tumor más frecuente en España.

Noemí Reguart y Aleix Prat. Imagen facilitada por el Clínic.

El test consiste en analizar tres genes mediante una tecnología genómica que permite detectar múltiples alteraciones que pueden no identificarse si se usan técnicas de diagnóstico convencionales.




Una vez detectadas estas alteraciones genéticas, el paciente se puede tratar con un fármaco “que tiene una toxicidad mínima y un beneficio clínico muy alto”, se asegura en la nota.



La investigación ha sido coordinada por la doctora Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínic-IDIBAPS, y el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínic y del equipo IDIBAPS Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos.



Cáncer de pulmón, primera causa de muerte


El cáncer de pulmón es la primera causa de muerte por cáncer en el mundo y, en España, es el tercer tumor más frecuente.


En el 70 % de los casos la enfermedad se diagnostica en estadios muy avanzados, ya que no da síntomas.




En los últimos 10 años se han identificado diferentes marcadores moleculares que abren la puerta al desarrollo de terapias dirigidas para este tipo de cáncer, como los genes ALK, Ros1 y RET.



Los pacientes con alteraciones en estos genes se pueden beneficiar de fármacos biológicos individualizados y de administración oral que mejoran los resultados clínicos respecto a la quimioterapia convencional.


Hasta ahora, las alteraciones genéticas se detectaban de forma individual mediante técnicas convencionales que requieren mirar cada alteración de forma individual y con cierto grado de subjetivismo.


En el trabajo, publicado en la revista Clinical Chemistry, los investigadores han validado la capacidad de una plataforma genómica para detectar alteraciones en tres genes y aplicarlo en la práctica asistencial.




Noemí Reguart y Aleix Prat. Imagen facilitada por el Clínic.
Noemí Reguart y Aleix Prat. Imagen facilitada por el Clínic.

Para ello, han comparado los datos del tumor obtenidas mediante expresión génica (nCounter de Nanostring) con los datos histopatológicos convencionales.


La ventaja de la nueva tecnología del Clínic es que requiere mucha menos muestra para hacer el análisis, que es más rápida y objetiva en la obtención de los resultados, y que detecta más de 50 alteraciones posibles en los tres genes.


“De esta manera, tumores que antes daban negativo para estas alteraciones, es posible que den ahora positivo”, ha considerado Reguart, que ha indicado que la alternativa si no se hace el test es dar quimioterapia.


Por el momento, los investigadores del Clínic han validado un test con tres genes y próximamente esperan añadir siete genes más. Efefuturo

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