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Asociadas variantes raras de un gen con efectos secundarios de la quimioterapia

EFEFUTURO.- Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha constatado la relación de variantes raras de un gen con efectos secundarios de la quimioterapia con paclitaxel, un fármaco que ha mostrado una alta eficacia en el tratamiento de tumores de mama, ovario o pulmón.

San Sebastián. Imagen de archivo de un robot para administrar dosis personalizadas de quimioterapia. EFE/Juan Herrero

Los resultados de esta investigación se publican en la revista “Clinical Cancer Research” y podrían ser “muy valiosos en la práctica clínica hospitalaria, puesto que ayudarían a evaluar los riesgos del tratamiento de forma individualizada y mejorar así la calidad de vida de los pacientes portadores de estas variantes”.

El uso de paclitaxel causa con frecuencia neuropatías periféricas, unos problemas neurológicos que afectan a la gran mayoría de los pacientes y que incluyen síntomas como hormigueo y dolor en las extremidades, calambres, debilidad muscular y dificultad para caminar, entre otros.

En ocasiones, la severidad de estos efectos adversos obliga a la reducción de la dosis e incluso a la suspensión del tratamiento.

En los casos más extremos, estos síntomas son irreversibles y se mantienen de por vida, disminuyendo la calidad de vida de los pacientes.

El riesgo individual de los pacientes a desarrollar neuropatía periférica por paclitaxel es desconocido.

Hasta la fecha otros estudios habían sugerido la existencia de variantes genéticas que podrían aumentar la susceptibilidad de sufrir este trastorno, aunque no existía ningún marcador clínico predictivo de su aparición.

Ahora, científicos del CNIO han identificado, en colaboración con el Instituto Karolinska, de Suecia, un primer marcador genético vinculado a la toxicidad neurológica severa: variantes del gen CYP3A4 están asociadas a la aparición de neuropatía periférica.

Para los autores de la investigación, esta información podría ser especialmente valiosa en la población española.

“A pesar de que se trata de variantes poco frecuentes o raras en la población, su frecuencia es mayor en España que otros países”; hasta uno de cada 35 españoles porta en su genoma alguna de estas variantes genéticas. EFE
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